Dalam kehidupan sehari-hari, terdapat istilah penyakit keturunan yang disebut sebagai penyakit warisan orang tua. Yang kerap menjadi pertanyaan adalah apakah jenis penyakit ini bisa disembuhkan atau tidak. Sebab, beberapa penyakit warisan keluarga ini memang serius dan bisa menyebabkan konsekuensi yang fatal.
Apa itu Penyakit Keturunan?
Faktor genetik sebetulnya punya peran dalam banyak masalah kesehatan. Tapi ada beberapa penyakit di mana genetik sangat berperan sebagai penyebab masalah tersebut. Kondisi ini disebut penyakit keturunan atau penyakit genetik.
Ketika lahir, seorang anak membawa gen atau DNA dari orang tuanya. Artinya, apa pun kondisi DNA tersebut juga akan terbawa. Orang tua yang memiliki DNA dengan risiko penyakit tertentu otomatis menurunkan risiko yang sama kepada anaknya. DNA itu bisa berasal dari satu orang tua ataupun keduanya. Anak umumnya memiliki gen lebih kuat dari salah satu orang tua.
Namun ketika orang tua mengidap penyakit tertentu, anaknya tidak otomatis akan menderita penyakit yang sama. Ada kemungkinan risiko itu tidak muncul karena orang tua hanya menjadi pembawa carrier DNA dari kakek-nenek. Jadi penyakit genetik bisa saja loncat dari kakek ke cucu atau cicit.
Misalnya kakek memiliki penyakit diabetes. Ternyata ayah tidak menunjukkan gejala diabetes karena rajin menjaga gaya hidup sehat. Meski begitu, cucunya tetap lebih berisiko mengalami diabetes. Gen penyakit diabetes itu tidak hilang dalam keluarga.
Penyakit keturunan di sini berbeda dengan penyakit bawaan atau kongenital. Penyakit bawaan terjadi karena masalah tumbuh kembang janin dalam kehamilan. Tapi bisa jadi penyakit keturunan mempengaruhi terjadinya penyakit bawaan.
Berbagai Penyakit yang Dapat Diturunkan pada Keturunannya
Penyakit keturunan atau genetik secara umum terbagi menjadi tiga macam, yakni gangguan gen tunggal, gangguan kromosom, dan gangguan multifaktor. Gangguan gen tunggal terjadi karena kerusakan gen tertentu. Gangguan kromosom dipicu kerusakan kromosom. Sedangkan gangguan multifaktor terjadi akibat faktor genetik sekaligus faktor lingkungan dan gaya hidup.
1. Diabetes tipe 1
Diabetes tipe 1 adalah penyakit akibat tingginya kadar glukosa lantaran pankreas tidak dapat memproduksi hormon insulin yang cukup. Diabetes adalah faktor risiko banyak penyakit serius, terutama jantung dan pembuluh darah.
2. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit yang ditandai dengan gangguan pembekuan darah. Orang yang mengidap hemofilia akan sulit menghentikan perdarahan saat mengalami luka. Bahkan luka gores kecil atau gusi berdarah bisa mengeluarkan darah dalam jumlah lebih dari biasanya pada penderita hemofilia.
3. Thalassemia
Penyakit ini membuat pengidapnya menderita kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah sehingga harus menjalani perawatan seumur hidup. Ada banyak risiko serius thalassemia karena pasokan oksigen dari darah ke semua organ tubuh terganggu.
4. Alzheimer
Alzheimer adalah gangguan kognitif yang banyak muncul pada kalangan lansia atau berusia 60 tahun ke atas. Ketika terkena Alzheimer, seseorang sulit melakukan kegiatan rutin sehari-hari secara mandiri.
5. Kanker
Kanker adalah penyakit ketika ada sel yang tumbuh secara abnormal pada bagian tubuh tertentu. Kanker bisa terjadi karena penyakit keturunan meski bisa juga berkembang karena faktor lingkungan.
6. Penyakit jantung
Penyakit jantung adalah penyakit yang paling banyak terjadi di seluruh dunia. Selain bersifat keturunan, gaya hidup turut mempengaruhi perkembangan penyakit mematikan ini.
Apakah Penyakit Genetik Bisa Disembuhkan?
Penyakit genetik berbeda dengan penyakit akibat infeksi atau penyakit menular yang secara umum dapat disembuhkan. Hingga kini belum ada cara untuk menyembuhkan penyakit yang bersifat genetik. Meski begitu, ada banyak cara untuk mengendalikan atau menunda perkembangan penyakit ini.
Cara terpenting adalah menjauhi faktor risiko penyakit tersebut, khususnya dengan menerapkan gaya hidup sehat dan pola makan gizi seimbang. Penyakit keturunan dengan gangguan multifaktor umumnya dapat dikendalikan dengan cara ini. Adapun penyakit genetik gen tunggal atau gangguan kromosom umumnya memerlukan penanganan lebih lanjut lewat obat-obatan, terapi, atau prosedur medis lain secara berkelanjutan.